Hallazgos oftálmicos como pistas para el diagnóstico precoz del síndrome de Vici

Oct 19, 2021Investigaciones

(ABSTRACTO)

Objetivo

Informar el diagnóstico más temprano del síndrome de Vici en una niña omaní de tres semanas de edad.

Métodos

Una niña de tres semanas de edad con cabello rubio y agenesia del cuerpo calloso nació de padres consanguíneos. Un hermano mayor con hallazgos similares había muerto a la edad de seis meses con convulsiones recurrentes y neumonía por aspiración sin un diagnóstico de la afección sistémica subyacente. Después de una evaluación sistémica integral y oftálmica estándar, se llevó a cabo la secuenciación completa del gen EPG5.

Resultados

Los hallazgos de cataratas polares anteriores bilaterales y albinismo oculocutáneo en el niño con agenesia del cuerpo calloso levantaron una sospecha de síndrome de Vici. Se solicitaron consultas de inmunología, neurología, cardiología y genética que revelaron la presencia de inmunodeficiencia, retraso psicomotor y miocardiopatía hipertrófica. La secuenciación completa del gen EPG5 condujo a la detección de una mutación homocigota c.6084 G > A (Trp2028Ter), confirmando el diagnóstico del síndrome de Vici. Se confirmó la heterocigosidad parental. En el seguimiento, se observó microcefalia progresiva, retraso en el crecimiento y retraso significativo en el desarrollo, y se tomó la decisión clínica de no resucitar a la edad de 22 meses.

Conclusiones

Informamos el diagnóstico más precoz del síndrome de Vici en la literatura. Los hallazgos oftálmicos son una característica cardinal de esta condición. El diagnóstico debe considerarse en bebés con características distintivas de albinismo oculocutáneo, cataratas y agenesia del cuerpo calloso. El síndrome de Vici tiene un pronóstico muy pobre debido a la neurorregresión progresiva superpuesta a la anomalía del neurodesarrollo.

Recopilado y traducido al español desde www.tandfonline.com
(Publicado originalmente el 15 de Julio del 2021)

CITA: Mohammed A. Rafei, Beena Harikrishna, Khalid Al Thihli, Abdullah S. Al-Mujaini & Anuradha Ganesh (2021) Ophthalmic findings as clues for early diagnosis of Vici syndrome in a neonate, Ophthalmic Genetics, DOI: 10.1080/13816810.2021.1952621

DOI: https://doi.org/10.1080/13816810.2021.1952621