Enfermedad inflamatoria intestinal en el síndrome de Hermansky-Pudlak: un estudio de cohorte retrospectivo de un solo centro
Abstracto
Fondo
El conocimiento sobre la enfermedad inflamatoria intestinal (EII) en pacientes con síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS), un raro trastorno autosómico recesivo caracterizado por una biogénesis defectuosa de orgánulos relacionados con los lisosomas, podría proporcionar información sobre la EII en general.
Objetivo
Ampliar la comprensión de la EII en pacientes con HPS.
Métodos
Se realizó una revisión retrospectiva de los registros de pacientes con HPS evaluados en el Centro Clínico de los Institutos Nacionales de Salud de 1995 a 2019. Se analizaron las características clínicas de la EII, los resultados del genotipado y los hallazgos histológicos de las muestras de colectomía.
Resultados
La EII afectó a 37 (14,2%; 12 hombres, 25 mujeres) de 261 pacientes con HPS. La mediana de edad de inicio fue de 17 años; el rango fue de 1 a 52 años. Los síntomas más comunes de la EII HPS fueron hematoquecia, dolor abdominal y heces blandas. Las fístulas o manifestaciones extraintestinales se desarrollaron en un 30% o 22%, respectivamente. El genotipado mostró que los pacientes con variantes biallelicas en HPS1, HPS3, HPS4 o HPS6 fueron diagnosticados con EII.
Seis niños tenían EII de inicio muy temprano. Los pacientes con HPS-3 tuvieron manifestaciones leves de EII. La terapia médica y la resección intestinal se utilizaron para tratar al 73% y al 35% de los pacientes con EII HPS, respectivamente; 7 de 13 pacientes que recibieron tratamiento con factor alfa de necrosis antitumoral tuvieron respuestas clínicas prolongadas. La criptotis activa, los cambios inflamatorios crónicos, los granulomas y la lipofuscinosis ceroide fueron hallazgos histopatológicos en tres especímenes de colectomía.
Conclusiones
La EII que se asemeja a la enfermedad de Crohn afecta a algunos pacientes con HPS; la heterogeneidad genética es una característica de la EII HPS. HPS3 es un nuevo gen asociado con la EII humana. La EII de inicio muy temprano puede desarrollarse en HPS.
Abstracto
Enfermedad inflamatoria intestinal en el síndrome de hermansky-pudlak: un estudio de cohorte retrospectivo de un solo centro
Recopilado y traducido al español desde www.onlinelibrary.wiley.com
(Publicado originalmente el 10 de Enero del 2021)
CITA: O’Brien, KJ, Parisi, X, Shelman, NR, Merideth, MA, Introne, WJ, Heller, T, Gahl, WA, Malicdan, MCV, Gochuico, BR (National Institutes of Health, Bethesda, MD; Indiana University, Indianapolis, IN; National Institutes of Health, Bethesda, MD; National Institutes of Health, Bethesda, MD; and Beth Israel Deaconess Medical Center, Boston, MA, USA). Inflammatory bowel disease in Hermansky–Pudlak syndrome: a retrospective single-centre cohort study (Original article). J Intern Med. 2021; 290: 129– 140. https://doi.org/10.1111/joim.13224
DOI: https://doi.org/10.1111/joim.13224