Albinismo oculocutáneo tipo 4

Oct 22, 2021Investigaciones

(Resumen)

Características clínicas.

El albinismo oculocutáneo tipo 4 (OCA4) se caracteriza por hipopigmentación del cabello y la piel más los cambios oculares característicos que se encuentran en todos los demás tipos de albinismo, incluyendo: nistagmo; pigmento de iris reducido con translucidez del iris; pigmento retiniano reducido con visualización de los vasos sanguíneos coroideos en el examen oftalmológico; hipoplasia foveal asociada con reducción de la agudeza visual; y el desvío de los nervios ópticos en el quiasma asociado con estrabismo alterno, visión estereoscópica reducida y un potencial evocado visual alterado (VEP). Los individuos con OCA4 generalmente se reconocen dentro del primer año de vida debido a la hipopigmentación del cabello y la piel y las características oculares del nistagmo y el estrabismo. Es probable que la visión sea estable después de la primera infancia. La cantidad de pigmentación cutánea en OCA4 varía de mínima a casi normal. Los recién nacidos con OCA4 generalmente tienen algo de pigmento en el cabello, con colores que van desde el blanco plateado hasta el amarillo claro. El color del cabello puede oscurecerse con el tiempo, pero no varía significativamente desde la infancia hasta la edad adulta.

 

Diagnóstico/pruebas.

Debido a que el fenotipo de OCA4 se superpone al de las otras formas genéticas de albinismo (oculocutáneo y ocular), el diagnóstico de OCA4 se establece mediante pruebas genéticas moleculares con la identificación de variantes patogenas bialélicas en SLC45A2. Un panel multigénico o una prueba genómica integral es el método de prueba genética molecular preferido para este trastorno.

 

Administración.

Tratamiento de las manifestaciones: Corrección de errores de refracción con gafas o lentes de contacto para mejorar la agudeza visual. La cirugía de estrabismo se puede considerar por razones estéticas. Las gafas oscuras pueden aliviar la fotofobia, pero pueden reducir la visión; un sombrero con un ala o visera logra la reducción de la fotofobia. La protección contra el sol, a través del uso de ropa protectora y la aplicación regular de protector solar, es esencial.

 

Prevención de complicaciones secundarias: Las personas con OCA4 deben mantenerse alejadas del sol desde una edad temprana, porque la exposición ultravioleta acumulativa es un factor de riesgo importante para los cánceres de piel.

 

Vigilancia: Examen oftalmológico anual y reevaluación para la corrección precisa del error refractivo. Se recomienda la evaluación de la piel para la detección del cáncer cada seis meses.

 

Agentes/circunstancias a evitar: Exposición prolongada al sol.

 

Asesoramiento genético.

OCA4 se hereda típicamente de manera autosómica recesiva. Los padres de una probanda son heterocigotos obligados y, por lo tanto, portadores de una variante patógena SLC45A2. Los heterocigotos (portadores) son asintomáticos y no corren el riesgo de desarrollar el trastorno, pero pueden ser ligeros en pigmentación para su grupo étnico. En la concepción, cada sib de un individuo afectado tiene un 25% de probabilidades de ser afectado, un 50% de probabilidades de ser un portadorasintomático y un 25% de probabilidades de no ser afectado y no un portador. Las pruebas de portadores para miembros de la familia en riesgo y las pruebas prenatales para embarazos con mayor riesgo son posibles si se han identificado las variantes patógenas en la familia.

Recopilado y traducido al español desde www.ncbi.nlm.nih.gov
(Publicado originalmente el 7 de septiembre de 2017)

CITA:  Hayashi M, Suzuki T. Oculocutaneous Albinism Type 4. 2005 Nov 17 [Updated 2017 Sep 7]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2021. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1510/

DOI: NA