Asociaciones genotipo-fenotipo en pacientes daneses con albinismo ocular y oculocutáneo

Nov 5, 2021Investigaciones

(ABSTRACTO)

Fondo

El estudio tuvo como objetivo describir las asociaciones genotipo-fenotipo en pacientes con albinismo oculocutáneo y ocular solo y evaluar un conjunto de criterios diagnósticos propuestos recientemente por Kruijt et al.

Materiales y métodos

Las asociaciones genotipo-fenotipo en pacientes con diagnóstico clínico de albinismo se estudiaron en base a imágenes de rasgos capilares y oculares (nistagmo, color y translucidez del iris, pigmentación del fondo de ojo y desarrollo foveal) y tipo de piel autoevaluada. Los pacientes fueron subagrupados en función de los hallazgos genéticos.

Resultados

Se incluyeron pacientes con variantes bialélicas en TYR (n = 29), OCA2 (n = 22), otros genes de albinismo (n = 13) o variantes monoalélicas en GPR143 (n = 13) al igual que 15 pacientes con un diagnóstico clínico puro pero sin hallazgos genéticos. En orden descendente los hallazgos más frecuentes fueron: hipoplasia foveal (cualquier hipoplasia 95,2%, grave 88,0%), nistagmo (93,5%), translucidez del iris (cualquier translucidez 80,2%, moderada a grave 31,5%), desvío en VEP (80,0%): hipopigmentación del fondo de ojo (cualquier hipopigmentación: 75,8%, grave 30,1%), tipo de piel clara (73,8%), irides azules (62,0%), cabello rubio (57,5%) y pestañas oculares no sepigmentados (39,1%). No hubo diferencias fenotípicas entre los diferentes subgrupos genéticos de albinismo, pero los pacientes con un haplotipo patógeno en TYR en combinación con una variante clásica tuvieron menos translucidez del iris que los pacientes con dos variantes clásicas en TYR.

Conclusiones

Las características del desarrollo ocular fueron los hallazgos más comunes, mientras que las características fenotípicas relacionadas con la pigmentación fueron hallazgos menos comunes, pero no hubo correlaciones genotipo-fenotipo. Todos los pacientes con un diagnóstico de albinismo confirmado genéticamente cumplieron con los criterios diagnósticos de Kruijt, independientemente del subtipo genético.

 

Recopilado y traducido al español desde www.tandfonline.com
(Publicado originalmente el 22 Febrero 2021)

 

CITA: Line Kessel, Birgit Kjer, Ulrikke Lei, Morten Duno & Karen Grønskov (2021) Genotype-phenotype associations in Danish patients with ocular and oculocutaneous albinism, Ophthalmic Genetics, 42:3, 230-238, DOI: 10.1080/13816810.2021.1881979

 

DOI: https://doi.org/10.1080/13816810.2021.1881979