Degeneración marginal pelúcida bilateral con albinismo oculocutáneo

Nov 5, 2021Investigaciones

Descripción

Un hombre de 54 años, un caso conocido de albinismo oculocutáneo (OCA) tipo 1, nos presentó una disminución gradual de la visión de ambos ojos (OU) durante 5 años. El paciente no tenía antecedentes de traumatismo ocular. No había antecedentes de ninguna enfermedad sistémica, especialmente trastorno vascular del colágeno. La agudeza visual mejor corregida (BCVA) fue contar los dedos 1 m y 2 m, con refracción de −13DS/−2 DC @ 110 y −14 DS en el ojo derecho (OD) e izquierdo (OS), respectivamente. El examen ocular reveló nistagmo pendular bilateral horizontal, espasmódico de amplitud y frecuencia moderadas, con nulo en la mirada recta. El examen con lámpara de hendidura reveló una banda inferior bilateral de remojo corneal con ectasia, iris hipopigmentado con defectos de transiluminación y cristalino cataractoso(figura 1A, B). La evaluación del fondo de ojo dilatado reveló un fondo de ojo hipopigmentado con vasos coroideos prominentes y ou del reflejo foveal embotado(figura 1C,D). OU Orbscan (Bausch y Lomb) reveló contra la regla astigmatismo, remojo corneal inferior (flotador anterior-posterior), patrón de ‘garra de cangrejo’ (mapa queratométrico) y adelgazamiento corneal inferior de 6 a 8 en punto(figura 2A, B). Sobre la base de los hallazgos anteriores, se realizó un diagnóstico de degeneración marginal pelúcida OU (PMCD) con OCA, se aconsejó para la extracción de cataratas junto con la implantación de lentes intraoculares. Su BCVA mejoró a 20/80 y 20/60 en OD y OS, respectivamente, y se ha mantenido estable en la última visita de seguimiento.

 

Figura 1

La imagen de la lámpara de hendidura de ambos ojos (A, B) muestra ectasia corneal inferior. La fotografía del fondo de ojos de ambos ojos (C, D) muestra un reflejo foveal opaco y un fondo de ojo hipopigmentado con vasos coroideos prominentes.

 

Figura 2

Orbscan de ambos ojos (A, B) muestra aplanamiento de la córnea en el meridiano vertical, contra el astigmatismo de regla, diferencia de zona de 3 mm y 5 mm fuera de los límites normales (>1.5 D y >2 D, respectivamente), remojo en parte inferior de la córnea tanto en flotador anterior como posterior, aparición de garra de cangrejo en el mapa queratométrico y paquimetría más delgada en la parte inferior de la córnea (de 6 a 8 en punto). OD: ojo derecho; OS, ojo izquierdo.

 

La OCA es un trastorno autosómico recesivo de hipopigmentación generalizada, siendo la OCA I la forma más grave. 1 Varias manifestaciones oculares de OCA incluyen fotofobia, nistagmo espasmódico pendular, defectos de transiluminación del iris, hipoplasia foveal, decusación anormal de las fibras de la cabeza del nervio óptico y estrabismo. 2 Aunque la coexistencia de OCA y queratocono se ha declarado anteriormente3; hasta donde sabemos, la asociación entre OCA y PMCD nunca ha sido reportada en la literatura. Estudios previos en cepas de ratones han documentado la fuerte asociación del grosor corneal con la pigmentación de la piel, por lo tanto, los trastornos ectáticos corneales en el contexto de OCA son más probablemente una consecuencia en lugar de una asociación independiente. 4 PMCD es un raro trastorno corneal ectático bilateral, que involucra 4-8 en punto inferiores en la mayoría de los casos, comúnmente descubierto entre la 2ª y 5ª década. 5 6 El sello distintivo de PMCD en la topografía es la zona de adelgazamiento corneal con aplanamiento obvio de la córnea a lo largo del meridiano vertical y astigmatismo “contra la regla”. Característicamente ‘garra de cangrejo’, ‘mariposa’ o ‘palomas besando’ en el mapa topográfico también apunta hacia PMCD, aunque no de manera concluyente. 7 El caso actual pone de relieve la coexistencia inusual y extremadamente rara de PMCD bilateral con OCA.

 

Perspectiva del paciente

Estoy feliz de que mi enfermedad pueda ser diagnosticada en una etapa temprana para estar en un seguimiento de rutina y prevenir complicaciones futuras. Yo y los miembros de mi familia hemos sido informados sobre mi condición, su curso natural y posibles complicaciones.

 

Puntos de aprendizaje

El albinismo oculocutáneo (OCA) rara vez se puede asociar con la degeneración marginal pelúcida.

Los trastornos ectáticos corneales en el contexto de la OCA son más probablemente una consecuencia que una asociación independiente.

 

Recopilado y traducido al español desde www.casereports.bmj.com
(Publicado originalmente en 2021)

 

CITA:  Kaur A, Akhila K, Sahu SK, et al Bilateral pellucid marginal degeneration with oculocutaneous albinism BMJ Case Reports CP 2021;14:e243640.

 

DOI: http://dx.doi.org/10.1136/bcr-2021-243640