Identificación de OCA2 como un nuevo locus para la comorbilidad del asma más eccema

Nov 5, 2021Investigaciones

 

(Abstracto)

 

Fondo

Numerosos genes se han asociado con las tres enfermedades alérgicas más comunes (asma, rinitis alérgica o eczema), pero estos genes explican solo una parte de la heredabilidad. En la gran mayoría de los estudios genéticos, no se han considerado fenotipos complejos como la comorbilidad de dos de estas enfermedades. Esto puede explicar en parte la falta de heredabilidad.

Objetivo

Identificar variantes genéticas específicamente asociadas con la comorbilidad del asma más eccema.

Métodos

Primero realizamos un metanálisis de cuatro GWAS (Genome-Wide Association Study) del fenotipo combinado de asma más eccema (total de 8807 sujetos de ascendencia europea, de los cuales 1208 sujetos tenían asma y eccema). Para evaluar si la asociación con SNP(s) fue específica a la comorbilidad, también se realizó un metanálisis de la prueba de homogeneidad de asociación según el estado de la enfermedad (“asma más eccema” vs. la presencia de una sola enfermedad “solo asma o eccema solamente”). A continuación, se utilizó una prueba conjunta mediante la combinación de las dos estadísticas de prueba de la asociación comorbilidad-SNP y la heterogeneidad fenotípica de los metanálisis del efecto SNP.

Resultados

Se detectaron siete SNP para una asociación específica con la comorbilidad del asma más el eccema, dos con evidencia significativa y cinco con evidencia sugestiva utilizando la prueba conjunta después de la corrección para pruebas múltiples. Los dos SNP significativos se localizan en el gen OCA2 (Albinismo Oculocutáneo II), un nuevo locus nunca detectado para evidencia significativa de asociación con ninguna enfermedad alérgica. Este gen es un gen candidato prometedor, debido a su vínculo con enfermedades de la piel y los pulmones, y con la barrera epitelial y los mecanismos inmunológicos.

Conclusión

Nuestro estudio subraya la importancia de estudiar los subfenotipos como como comorbilidades para detectar nuevos genes de susceptibilidad.

 

Recopilado y traducido al español desde www.onlinelibrary.wiley.com
(Publicado originalmente el 22 de Junio del 2021)

 

CITA: 

Margaritte-Jeannin, P, Budu-Aggrey, A, Ege, M, et al. Identification of OCA2 as a novel locus for the co-morbidity of asthma-plus-eczema. Clin Exp Allergy. 2021; 00: 1– 12. https://doi.org/10.1111/cea.13972

 

DOI: https://doi.org/10.1111/cea.13972