Causas genéticas del nistagmo, la hipoplasia foveal y la agudeza visual subnormal, distintas del albinismo

ABSTRACTO

Fundamento: Describir los hallazgos moleculares genéticos en individuos con nistagmo congénito, hipoplasia foveal y visión subnormal, con pigmentación ocular normal (ausencia de transiluminación difusa o pigmento retiniano transparente típico del albinismo).

Métodos

Se trata de un estudio retrospectivo y multicéntrico de las características oftálmicas, sistémicas y genéticas, recogidas de las historia clínicas de pacientes diagnosticados con nistagmo infantil e hipoplasia foveal. Los hallazgos oftálmicos incluyen agudeza visual mejor corregida (BCVA), examen biomicroscópico, refracción ciclopléjica, examen de retina, tomografía de coherencia óptica macular y electrorretinografía. La información genética se recuperó de las clínicas genéticas participantes e incluyó el diagnóstico étnico y molecular.

Resultados

Treinta y un individuos cumplieron con los criterios de inclusión y tuvieron un diagnóstico molecular seguro. Predominaron las mutaciones en dos genes, constituyendo el 77,4% de todos los genes representados: SLC38A8 (45,1%) y PAX6 (32,3%). El setenta y ocho por ciento de los sujetos que tenían un BCVA medible tenían discapacidad visual moderada y grave (rango 20/80 a 20/270). La mayoría de los pacientes con una mutación en SLC38A8 tenían astigmatismo leve a moderado, mientras que la mayoría de los pacientes con mutación PAX6 tenían miopía moderada y grave. Los pacientes en el grupo PAX6 tuvieron grados variables de manifestaciones del segmento anterior.

Conclusión:

En nuestra cohorte, los principales genes causantes del nistagmo congénito y la hipoplasia foveal en ojos normalmente pigmentados fueron SLC38A8 y PAX6. Un fenotipo leve en las mutaciones pax6 puede ser una causa infradiagnosticada de nistagmo e hipoplasia foveal. Alcanzar un diagnóstico genético preciso es esencial tanto para los pacientes como para sus familiares. Esto permite predecir el pronóstico de la enfermedad, adaptar el seguimiento correcto y proporcionar asesoramiento genético y planificación familiar a las familias afectadas.

Recopilado y traducido al español desde www.tandfonline.com
(Publicado originalmente el 17 febrero 2021)

 

CITA: Miriam Ehrenberg, Laura Bagdonite-Bejarano, Anne B. Fulton, Naama Orenstein & Claudia Yahalom (2021) Genetic causes of nystagmus, foveal hypoplasia and subnormal visual acuity- other than albinism, Ophthalmic Genetics, 42:3, 243-251, DOI: 10.1080/13816810.2021.1888128

 

DOI: https://doi.org/10.1080/13816810.2021.1888128