Fenocopias clínicas del albinismo

Propósito

Presentar una serie de pacientes diagnosticados de albinismo oculocutáneo (OCA) en base a la presentación clínica que posteriormente se comprobó que tenían un diagnóstico diferente.

Métodos

Los registros médicos de los pacientes atendidos en la Clínica de Enfermedades Oculares Hereditarias Pediátricas de la Universidad de Iowa de 1980 a 2018 que finalmente se descubrió que tenían un diagnóstico incorrecto de OCA se revisaron retrospectivamente.

Resultados

Se identificaron ocho pacientes pediátricos que presentaban características clínicas sugestivas de OCA que cambiaron a un diagnóstico diferente con el tiempo. Las características clínicas que presentaron incluyeron pigmentación clara de la piel y anexos (8/8), nistagmo congénito (6/8), disminución de la agudeza visual (8/8), defectos de transiluminación del iris (8/8) e hipoplasia foveal (7/8). De los 8 pacientes, 4 manifestaron miopía progresiva de inicio en la edad preescolar. Otras características clínicas asociadas incluyeron pérdida de audición (3), convulsiones (1), radiografía de tórax anormal (1) y hematomas fáciles (2). Durante el seguimiento, las características clínicas adicionales y las pruebas genéticas demostraron que tienen diferentes entidades clínicas, a saber, el síndrome de Knobloch, el síndrome de Jeune, el síndrome de Donnai-Barrow, el síndrome de Waardenburg, el síndrome de Aniridia, el síndrome de Stickler y el síndrome de Hermansky-Pudlak, uno de los tipos sindrómicos de OCA.

Conclusiones

Las características clínicas utilizadas para diagnosticar la OCA también ocurren en otros trastornos. Para un diagnóstico definitivo de OCA, se deben realizar pruebas auxiliares / genéticas. Las características clínicas que no se encuentran típicamente en asociación con el albinismo, como la pérdida de audición, o el inicio temprano, o la miopía progresiva, pueden indicar la necesidad de una investigación más extensa

Recopilado y traducido al español desde  www.link.springer.com
(Publicado originalmente el 16 de Julio de 2021 )

 

CITA:  Alina V. Dumitrescu, MD , Wanda L. Pfeifer, OC(C), COMT, Arlene V. Drack, MD, Clinical phenocopies of albinism, Published: July 16, 2021, DOI:https://doi.org/10.1016/j.jaapos.2021.03.015

 

DOI:  https://doi.org/10.1016/j.jaapos.2021.03.015