Perfil del neurodesarrollo en niños afectados por albinismo ocular

Nov 26, 2021Investigaciones

(Abstracto)

Objetivo El objetivo de este estudio fue detallar el perfil de neurodesarrollo de sujetos afectados por albinismo ocular (OA) y recopilar datos sobre el análisis del gen GPR143.

Diseño El diseño del estudio implica una serie de casos observacionales longitudinales retrospectivos.

Métodos

Se recopilaron datos sobre el perfil de desarrollo neurológico de 13 niños afectados por OA a partir de evaluaciones clínicas anuales realizadas durante un período de 6 años después de la primera evaluación. Describimos el perfil visual, el desarrollo neuromotor y el examen neurológico, el perfil cognitivo, las habilidades de comunicación y lenguaje y las características de comportamiento. También se realizó el análisis del gen GPR143.

Resultados

Los niños presentaron una combinación variable de trastornos oculares y oculomotores sin cambios durante el seguimiento, un déficit en la agudeza visual y en la sensibilidad al contraste que mejoró progresivamente. Se encontraron anomalías en el potencial evocado visual del patrón. No se detectaron déficits en el examen neurológico y el desarrollo neuromotor, excepto un deterioro leve en la coordinación mano-ojo observado en cinco casos. Se observó un retraso en el lenguaje en cinco casos, dos de los cuales también tenían un retraso en el cociente del desarrollo a los 2 años evolucionando a un nivel cognitivo límite / deficitario en la edad preescolar, se encontraron dificultades en el comportamiento adaptativo y características similares al autismo. Se identificaron mutaciones en el gen GPR143 en los dos pacientes que presentaban el fenotipo clínico más grave.

Conclusión

Los niños con OA pueden compartir, además de una combinación variable de signos y síntomas oculares, un deterioro del neurodesarrollo con respecto principalmente al área cognitiva, comunicativa y social, especialmente aquellos con mutación GPR143.

Recopilado y traducido al español desde  www.thieme-connect.de
(Publicado originalmente el 29 de julio de 2021 )

 

CITA:  Galli, Jessica & Loi, Erika & Morandi, Alessandra & Scaglioni, Vera & Rossi, Andrea & Anna, Molinaro & Pasini, Nadia & Semeraro, Francesco & Ruberto, Giulio & Fazzi, Elisa. (2021). Neurodevelopmental Profile in Children Affected by Ocular Albinism. Neuropediatrics. 10.1055/s-0041-1732430.

 

DOI:  http://dx.doi.org/10.1055/s-0041-1732430