Caracterización genotípica y fenotípica ocular de GPR143
Caracterización genotípica y fenotípica ocular de GPR143 en una cohorte china con albinismo ocular
ABSTRACTO
Objetivo
El albinismo ocular tipo I (OA1) es causado por mutaciones en el gen GPR143 . El propósito de este estudio fue describir los hallazgos clínicos y genéticos en 13 pacientes de 12 genealogías chinas no relacionadas con una variante patogénica del gen GPR143 .
Métodos
La mayoría de los pacientes se sometieron a exámenes clínicos, que incluyeron agudeza visual mejor corregida (MAVC), biomicroscopía con lámpara de hendidura, examen de fondo de ojo, tomografía de coherencia óptica de dominio espectral y electrorretinogramas de campo completo (ERG). Para identificar cada mutación se realizó una combinación de procedimientos de detección molecular, que consisten en la secuenciación de ADN de Sanger de GPR143 y una secuenciación dirigida de próxima generación. Se utilizaron programas in silico para evaluar la patogenicidad de todas las variantes.
Resultados
Los 13 pacientes (edad media 21,75 ± 16,63 años, rango 1-54 años) presentaron nistagmo congénito, diferentes grados de discapacidad visual e hipoplasia foveal grave. Su BCVA estuvo entre 0,05 y 0,3 (notación decimal). Los pacientes y los portadores obligados mostraron diferentes grados de despigmentación leve del iris y del fondo de ojo. Detectamos 11 mutaciones distintas en esta cohorte de pacientes, incluidas 7 mutaciones nuevas. La mayoría (82%) eran mutaciones nulas e incluían cambios de marco indel, sin sentido, efecto de empalme y grandes eliminaciones de ADN genómico, mientras que las mutaciones sin sentido solo representaron el 18%.
Conclusiones
Todos los pacientes con mutaciones GPR143 tienen nistagmo congénito, discapacidad visual e hipoplasia foveal, mientras que la hipopigmentación en el iris y el fondo de ojo es leve. No muestran correlaciones evidentes entre genotipo y fenotipo. La detección de la mutación GPR143 es muy importante para establecer un diagnóstico preciso y brindar asesoramiento genético a los pacientes y sus familias.
Recopilado y traducido al español desde tandfonline.com
(Publicado originalmente el 4 de agosto de 2021)
CITA: (2021) Caracterización genotípica y fenotípica ocular deGPR143 Ophthalmic Genetics, 42:6, 717-724, DOI:10.1080/13816810.2021 .1958352
DOI:10.1080/13816810.2021 .1958352