Las paraplejias espásticas hereditarias comprenden un grupo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por debilidad y espasticidad en las piernas. LYST es responsable del síndrome de Chédiak-Higashi (CHS), que presenta albinismo oculocutáneo parcial, inmunodeficiencia primaria y tendencia al sangrado en la infancia. Aunque los síntomas neurológicos del SHC también aparecen en la edad adulta, rara vez se ha descrito un fenotipo de paraplejia espástica en el SHC. En este estudio, investigamos las mutaciones de LYST en 387 pacientes con HSP a través del Consorcio de Investigación de Paraplejia Espástica de Japón para aclarar la frecuencia de las mutaciones de LYST en HSP, encontrando seis pacientes adultos con mutaciones de LYST en cuatro familias de HSP. Presentaban discapacidad intelectual, ataxia cerebelosa, neuropatía y signos piramidales. Mientras tanto, solo 15 pacientes con CHS en la infancia han sido revelados en una década por una encuesta nacional en Japón. Por lo tanto, las mutaciones en LYST podrían indicar un fenotipo HSP en un número considerable de pacientes adultos con CHS.