Albinismo Ocular
¿Qué es el Albinismo Ocular?
Se refiere a una condición dónde hay ausencia de pigmentación o melanina en los ojos, pero que no hay afectación en la piel y cabello, siendo estos de una coloración normal.
La ausencia de melanina en los ojos causa varios problemas:
- Se reduce la agudeza visual desde 20/60 a 20/400
- Nistagmus, que es un movimiento de los ojos involuntario, irregular y rápido.
- Estrabismo, falta de dirección de los músculos de los ojos provocando que los ojos se crucen.
- Alta sensibilidad a brillos y resplandores de luz
Se pueden tener problemas cuando se ve afectada la agudeza visual, como el no poder leer bien lo que está escrito en el pizarrón de clases cuando se está retirado a distancia. También se dificultan las actividades en exterior como los deportes o el conducir un auto.
Al tener albinismo ocular, el color del iris puede ser entre azul y verde o hasta café, aunque en ocasiones se va oscureciendo con la edad.
Falta de pigmento
El problema central del albinismo ocular se presenta en la fóvea o área de la retina que da agudeza visual, ya que la fóvea no se desarrolla en su totalidad por la falta de pigmentación o melanina que es indispensable para que los ojos se desarrollen con normalidad desde el vientre de la madre antes de nacer. Al no tener melanina en los ojos, no se puedan procesar imágenes agudas de luz. Por lo tanto, es imposible corregir la visión con lentes, ya que la fóvea no se ha desarrollado completamente.
Otro problema que se tiene con el albinismo ocular es que los nervios que están detrás del ojo y que van hasta el cerebro, no llevan una dirección natural. Lo normal es que las fibras de los nervios de cada ojo vayan a los dos lados del cerebro (tanto por el mismo lado del ojo como cruzando al otro lado del cerebro). Con albinismo ocular hay nervios que se cruzan de un lado al otro solamente. Se puede mostrar esta diferencia con un examen llamado Visually Evoked Potential, parecido a un examen de olas del cerebro o EEG. Estos mismos problemas pueden aparecer o ser similares en personas con albinismo oculocutáneo (piel, cabello y ojos).
Casi todos los casos de albinismo ocular son desarrollados por el gen que se encuentra en el cromosoma X, por lo que este tipo de albinismo ocurre solo en hombres, y es la madre quien tiene este gen y lo hereda a su hijo varón. Por esto, cada embarazo de una madre con este gen, hay una probabilidad del 50% de que el hijo nazca con albinismo ocular. Las madres que llevan este gen podrían no presentar falta de pigmentación en los ojos y tener una agudeza visual normal. El albinismo ocular que proviene del cromosoma X se le nombra también “albinismo ocular Nettleship-Falls”.
Otro tipo de albinismo ocular (aunque menos frecuente) se presenta por herencia recesiva autosomal, es decir, donde los dos padres del niño tienen el gen y ya no es exclusivo de hombres, sino que puede afectar también a mujeres; de esta manera si los dos padres tienen el mismo gen, hay una probabilidad del 25% que el hijo de la pareja nazca con albinismo ocular.
Tratamiento
El tratamiento para albinismo ocular requiere de técnicas, cirugías y accesorios que mejoren la agudeza visual, así como realizar cambios en el ambiente que promuevan mejores condiciones de visión. Una cirugía para estrabismo puede ayudar, pero hay probabilidades de no conseguirse los resultados más óptimos o deseados. Sin embargo, una cirugía si podría aumentar el campo de visión de ojos cruzados, incluso podría mejorar la apariencia o estética por lo que ayudaría también a la autoestima del niño.
El tipo de ayuda y tratamiento que se da a una persona con albinismo es personalizada e individual. Hay personas que tienen un gran mejoría usando lentes normales, y otros con lentes con telescopios montados que ayudan a aumentar la visión tanto de cerca como de lejos. Los lentes de contacto también proveen una mejoría y corrección adicional que en ocasiones los lentes normales no logran.