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Perfil del neurodesarrollo en niños afectados por albinismo ocular
...Un deterioro del neurodesarrollo con respecto principalmente al área cognitiva, comunicativa y social, especialmente aquellos con mutación GPR143.
Síndrome de Chediak Higashi
Se caracteriza por albinismo oculocutáneo, hematomas fáciles, funciones anormales de las células asesinas naturales e infecciones piógenas recurrentes
Caracterización de la cinética dependiente de la temperatura de los mutantes causantes de albinismo oculocutáneo de la tirosinasa
Estudios previos in vivo [5] e in vitro [6] han demostrado que hay variantes mutantes sensibles a la temperatura de Tyr que causan OCA1. Por ejemplo, R422Q conduce a un defecto