Diagnóstico reciente

Cada persona tiene una información genética que le es propia y la encargada de que cada ser humano sea diferente uno de otro dentro de su propia especie. Para poder explicar las causas del albinismo, primero hay que entender el proceso de la formación de la melanina.

Lluis Montoliu (2018) describe la melanina como un compuesto oscuro, un pigmento, que se produce solamente en dos tipos de células, en los melanocitos (que están principalmente en la piel y el pelo) y en las células del epitelio pigmentado de la retina. La melanina se sintetiza en estas células por acción de una colección de proteínas especiales, llamadas enzimas, que transforman sucesivamente un reactivo inicial (el aminoácido tirosina) en una serie de intermediarios entre los cuales destaca la L-DOPA, que acaba convirtiéndose en melanina.

Para que se produzca la melanina tiene que ocurrir una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación de un aminoácido denominado tirosina (tyr) en melanina por acción de la enzima tirosinasa.