Investigaciones
Síndrome de Hermansky-Pudlak
(HPS) se caracteriza por albinismo oculocutáneo, diátesis hemorrágica y, en algunos individuos, fibrosis pulmonar, colitis granulomatosa o inmunodeficiencia.
Enfermedad inflamatoria intestinal en el síndrome de Hermansky-Pudlak: un estudio de cohorte retrospectivo de un solo centro
La EII afectó a 37 (14,2%; 12 hombres, 25 mujeres) de 261 pacientes con HPS. La mediana de edad de inicio fue de 17 años; el rango fue de 1 a 52 años. Los síntomas más comunes de la EII HPS fueron hematoquecia, dolor abdominal y heces blandas.
Genética del albinismo oculocutáneo no sindrómico y sindrómico en humanos y ratones
Estos hallazgos facilitarán una mayor investigación, la comprensión del tráfico intracelular, los avances de la biología molecular y, finalmente, podrían conducir a la mejora de la atención al paciente en la OCA no sindrómica y sindrómica