Investigaciones
Las mutaciones bialelicas en DCT causan nistagmo infantil y albinismo oculocutáneo
Nov 26, 2021
...Nuestros datos sugieren que las mutaciones en DCT pueden causar un espectro fenotípico que va desde nistagmo infantil aislado hasta albinismo oculocutáneo.
Perfil del neurodesarrollo en niños afectados por albinismo ocular
Nov 26, 2021
...Un deterioro del neurodesarrollo con respecto principalmente al área cognitiva, comunicativa y social, especialmente aquellos con mutación GPR143.
Síndrome de Chediak Higashi
Nov 26, 2021
Se caracteriza por albinismo oculocutáneo, hematomas fáciles, funciones anormales de las células asesinas naturales e infecciones piógenas recurrentes