Investigaciones
Caracterización de la cinética dependiente de la temperatura de los mutantes causantes de albinismo oculocutáneo de la tirosinasa
Nov 26, 2021
Estudios previos in vivo [5] e in vitro [6] han demostrado que hay variantes mutantes sensibles a la temperatura de Tyr que causan OCA1. Por ejemplo, R422Q conduce a un defecto
Primera observación de un chimpancé con albinismo en la naturaleza
Nov 24, 2021
Proporcionamos un relato único de los comportamientos de los chimpancés salvajes hacia un bebé con albinismo antes y después de su muerte. Nuestras observacione
Correlaciones genotipo-fenotipo en el síndrome de Angelman
Nov 24, 2021
Los estudios actuales revelaron que los pacientes con EA con diferentes tipos genéticos pueden tener diferentes fenotipos en el rendimiento, las convulsiones, el comportamiento, el sueño y otros aspectos