Investigaciones
Colitis aguda grave similar a la enfermedad de Crohn asociada con el síndrome de Hermansky-Pudlak: un informe de caso
Presentamos aquí el caso de colitis aguda severa en una mujer albina, que condujo al diagnóstico de HPS. Esta colitis granulomatosa respondió dramáticamente a un enfoque terapéutico basado en corticosteroides, azatioprina e infliximab, que es similar a los resultados observados con este régimen en el tratamiento de la EII.
Albinismo oculocutáneo tipo 4
El albinismo oculocutáneo tipo 4 (OCA4) se caracteriza por hipopigmentación del cabello y la piel más los cambios oculares característicos que se encuentran en todos los demás tipos de albinismo
Nueva variante genética del gen HPS1 en el síndrome de Hermansky-Pudlak con progresión fulminante de fibrosis pulmonar: un informe de caso
Este caso ilustra la necesidad de considerar la HPS en el diagnóstico diferencial de la fibrosis pulmonar. La fibrosis pulmonar es una causa común de muerte en pacientes con HPS.