¿Qué es Albinismo?
La palabra “albinismo” proviene del latín “albus” que quiere decir “blanco”.
El albinismo se da por una mutación genética, donde se ven afectados uno o varios genes responsables de sintetizar la melanina en el cuerpo. Esta condición genética produce una ausencia o reducción de melanina la cual es responsable de dar color al cabello, pelo, piel y/o los ojos. El albinismo no es exclusivo de seres humanos, también se llega a presentar en animales quienes por su condición genética suelen vivir menos, ya que son cazados por otros animales con mayor facilidad. Estos animales también presentan deficiencia visual y riesgo ante la radiación solar. También hay casos de albinismo en plantas, aunque en las plantas la reducción es de clorofila en lugar de la melanina; por lo regular viven muy poco por falta de nutrientes.
El albinismo se da en cualquier raza o etnia del mundo. En EE.UU. se estima que una de cada 18,000 personas tiene algún tipo de albinismo, mientras que en otros países como Puerto Rico puede llegar a ser una de cada 1,800 personas.
Causas del Albinismo
Todas las personas en el mundo tienen una información genética única, esto es lo que hace que cada persona sea diferente. Antes de ver cuáles son las causas del albinismo, necesitamos comprender el mecanismo en la formación de la melanina.
La melanina es un pigmento producido en las células llamadas melanocitos, que se encuentran en la epidermis, y la melanina encargada de dar color a los ojos se encuentra en las células del epitelio pigmentario de la retina. Lluis Montoliu en su libro, explica cómo se sintetiza la melanina: “La melanina se sintetiza en estas células por acción de una colección de proteínas especiales, enzimas, que transforman sucesivamente un reactivo inicial (el aminoácido L-tirosina) en una serie de intermediarios, entre los cuales destaca la L-DOPA, que acaban convirtiéndose en el producto final que llamamos melanina”
En otras palabras, la síntesis de la melanina sucede mediante un proceso bioquímico denominado melanogénesis dentro del citoplasma de las células llamadas melanocitos, formando gránulos conocidos como melanosomas donde produce y se acumula la melanina. Este proceso consiste en transformar el aminoácido tirosina (tyr) en melanina, esto con la ayuda o acción de la enzima tirosinasa.
Este proceso da como resultado 2 tipos de melanina:
• La Eumelanina (más oscura, negro-marrón)
• La Feomelanina (más clara, amarillenta-rojiza)
Las personas pelirrojas solamente producen feomelanina, pero el resto de personas producen ambas melaninas, las cuales combinándose en diferentes cantidades dan como resultado una gran variedad de tonalidades de piel, de cabello y del iris en los ojos. El color en los ojos se da por esta misma combinación de eumelanina y feomelanina, por lo que es importante aclarar que no existen pigmentos en el ser humano de color verde, azul o violeta, más bien es la combinación de eumelanina y feomelanina las que dan ese efecto óptico en la apariencia de los ojos.
Necesitamos conocer unos conceptos básicos de genética que nos ayuden a entender las causas del albinismo.
El ADN de los seres vivos es una molécula de doble cadena en forma de hélice donde se almacena la información genética. En los virus (a diferencia de los seres vivos) puede haber ARN o ADN, estos pueden ser de cadena sencilla o doble.
Hay dos tipos de células: -procariotas- que no tienen núcleo, por lo que el ADN se encuentra en el citoplasma, mientras que las -eucariotas- tienen el material genético (ADN) encerrado en un núcleo (que se conoce como cromosomas). Los cromosomas contienen los genes (fragmentos de ADN) cargados de información hereditaria.
Las células humanas constan de 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas en total. Estos 46 cromosomas se adquieren por parte de los padres, 50% de la madre y 50% del padre.
Se considera que la mayor parte de las funciones del organismo no tendrán problemas, siempre y cuando se herede al menos una copia correcta del gen. Sin embargo, en ocasiones cuando se heredan copias tanto del padre como de la madre, ambas con alguna anomalía o mutación, estas copias pueden impedir el correcto funcionamiento del organismo.
Las personas con albinismo heredan las dos copias anómalas tanto del padre como de la madre, dando como resultado una información genética que provoca una incorrecta funcionalidad de las células responsables de todo el proceso y almacenamiento de melanina o pigmentación.
Los genes siempre vienen agrupados en 2 (es decir en pares), uno de la madre y otro del padre. Por lo tanto, en una persona los 2 genes de un par deben ser anormales para que se presente la enfermedad de albinismo, a esto se le conoce como “herencia autosómica recesiva”. Hay personas sin rasgos de albinismo que se consideran portadoras porque tienen al menos un gen anormal en uno de los pares. Cuando dos personas portadoras (futuros padres) desean formar una familia, existe 1 de 4 posibilidades de dar a luz a un hijo con albinismo.
En otras palabras, en la mayoría de los casos tanto el padre como la madre deben ser portadores del gen de albinismo para tener un hijo con albinismo, aun cuando los padres no padezcan ningún síntoma o falta de pigmentación. Para este caso, donde los padres son portadores del gen (recesivo) la probabilidad de tener un hijo con albinismo es del 25%.
TIPOS DE ALBINISMO
Las personas con albinismo por lo regular tienen muy clara la piel y el cabello, pero el grado de oscurecimiento o pigmentación dependerá del tipo de albinismo que tengan.
Los tipos de albinismo se pueden clasificar en dos grandes grupos:
• Albinismo Oculocutáneo (OCA): afecta a todas las partes del cuerpo que normalmente tienen melanina.
• Albinismo Ocular (OA): Solo afecta a los ojos.
1. Albinismo oculocutáneo (OCA)
Se puede presentar el albinismo Oculocutáneo en todas las etnias y poblaciones del mundo. Es un trastorno de “herencia autosómica recesiva” relacionado con la melanina. Se caracteriza por hipopigmentación en la piel, cabello y ojos, así como hipoplasia en la fóvea y disminución de la agudeza visual.
Al día de hoy existen 7 tipos principales de albinismo oculocutáneo: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6, OCA7. También existen otros tipos o síndromes que no son tan frecuentes, como el síndrome de Hermansky-Pudlak (con nueve subtipos: HPS1, HPS2, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HPS7, HPS8, HPS9) y el Síndrome de Chediak-Higashi (CHS1) que además de la falta de pigmentación en el cuerpo presentan otras alteraciones mucho más graves.
1.1 Albinismo oculocutáneo 1 (OCA1)
Este tipo de albinismo es el más frecuente en poblaciones de América y Europa. Se produce al haber mutaciones o anomalías en el gen de la enzima tirosinasa que se encuentra en el cromosoma 11. Algo que caracteriza al OCA1 es una hipopigmentación muy notoria al momento de nacer, naciendo con piel y cabello muy blanco, y el iris de los ojos de color azul pálido y transparente, llegando a parecer un iris de color rosa o rojo.
El Albinismo Oculocutáneo 1 se subdivide en:
OCA1A: Antes llamado “albinismo tirosinasa negativo”, dado que en el gen de la tirosinasa sufre mutaciones que no permiten la producción de melanina, por lo que las personas presentan cabello blanco y piel muy clara, tanto que viven con un alto riesgo de sufrir quemaduras de sol y cáncer en la piel. El nistagmus y la fotofobia son muy notorios, y la AV muy disminuida.
OCA1B: Anteriormente conocido como “albinismo tirosinasa positivo” o “albinismo Amish”, se trata de una mínima actividad en la enzima por lo que la producción de melanina es muy baja, por lo que el color de cabello puede ir de oscuro a rubio, amarillo-naranja o hasta café claro. En cuanto a la piel podría también tener algo de color. Las personas con OCA1B nacen con nada de melanina o color, por esta razón podría confundirse con OCA1A.
Existe un subtipo de OCA1B que es un albinismo sensible a los cambios de temperatura, causado por una anomalía del gen de la tirosinasa, la cual produce tirosinasa sensitiva a la temperatura, de esta forma se disminuye su actividad a 37ºC pero se incrementa a temperaturas más bajas, por lo tanto en partes del cuerpo como axilas y cuero cabelludo disminuye la actividad, pero aumenta en áreas más frescas como las piernas y los brazos haciéndose notar con vello más oscuro en estas áreas. En el nacimiento se puede confundir el diagnostico con OCA1A.
1.2 Albinismo oculocutáneo 2 (OCA2)
En personas de raza negra de origen africano, el OCA2 es el tipo de albinismo que se presenta con mayor frecuencia. Las personas con este tipo de albinismo suelen tener una agudeza visual en el 20% (0,2) y el 30% (0,3). El color de la piel es beige mientras que el del cabello es entre amarillo claro y marrón claro. Los ojos suelen ser entre café y azul.
Para este tipo de albinismo, existe un alto riesgo de padecer cáncer de piel si no se protege de los rayos del sol.
1.3 Albinismo oculocutáneo 3 (OCA3)
Se asocia a alteraciones del gen de la proteína con relación a la tirosinasa de tipo 1 (TYRP1), una enzima más que participa en la síntesis de la melanina. Este gen es el único asociado con OCA3.
1.4 Albinismo oculocutáneo 4 (OCA4)
Asociado a una anomalía con la proteína SL45A2, que hace funcionar a la enzima tirosinasa. Las personas con ese tipo de albinismo tienen una mínima cantidad de melanina al igual que los de tipo OCA2. Se estima que es el tipo de albinismo más frecuente con Japón.
1.5 Albinismo oculocutáneo 5 (OCA5) a 7
Estos tipos son poco comunes y han sido reconocidos recientemente en los años 2012 y 2013, a causa de 3 genes que presentan mutaciones y resultan en variaciones de pigmentación.
Síndromes del Albinismo
Además de estos tipos de albinismo, existen otras variaciones o síndromes más complejos de albinismo oculocutáneo, que aunque no son tan frecuentes, se presentan en combinación con otros síntomas.
• Síndrome de Hermansky-Pudllak (HPS):
Inicialmente se creyó que se trataba de una sola enfermedad, sin embargo se trata un conjunto de al menos 8 trastornos autosómicos recesivos que se relacionan entre sí genéticamente.
Este síndrome incluye albinismo oculocutáneo, hemorragias por anomalías en la estructura plaquetaria, colitis granulomatosa o enfermedad renal granulomatosa enteropática secundaria a enfermedad por depósito lisosomal de ceroide lipofuscina y por problemas respiratorios por fibrosis pulmonar, siendo este el padecimiento más grave del HPS y muchas veces resulta fatal en menores de 40 años.
Se conocen 8 variantes del Síndrome de Hermansky Pudllack. No es tan frecuente en el mundo, aunque en Puerto Rico es el principal tipo de albinismo detectado en aproximadamente 1 de cada 2700 personas.
• Síndrome de Chediak-Higashi (CHS):
Se caracteriza por albinismo oculocutáneo incompleto e infecciones recurrentes que por lo regular resultan fatales. Este síndrome es causado por una mutación en el gen LYST (Regulador de tráfico lisosomal). Adicional a estos síntomas, también pueden estar presentes el estrabismo y el nistagmo, cabello plateado, gránulos intracitoplasmáticos gigantes en tejidos, y áreas con hipercromía (aumento en el número y/o actividad de los melanocitos, produciendo muchas más pigmentación de lo normal).
2. Albinismo ocular (OA1)
También se conoce como Nettleship-Fallas. Este trastorno genético está relacionado igualmente con la producción de pigmentación o melanina, sin embargo en el albinismo ocular su afectación solo es a los ojos. Se caracteriza por enfermedades oculares como el nistagmo, baja agudeza ocular, iris translucido, transparencia macular, fotofobia y cableado neuronal anormal.
Este tipo de albinismo sucede por una mutación del gen que solo se encuentra en el cromosoma X, por lo tanto en términos de herencia es más sencillo, ya que las mujeres tienen dos copias de X (XX) y los hombres solo una (XY), por esta razón este tipo de albinismo se presenta únicamente en hombres, siendo la madre quien transmite el gen aunque no padezca la enfermedad. Para este caso la probabilidad de tener un hijo con albinismo de 1 entre 2, es decir 50% de probabilidad.
Síntomas de Albinismo
La intensidad de los síntomas como otras enfermedades que acompañan al albinismo varía de una persona a otra. Sin embargo, se pueden agrupar en 3 principales tipos de problemas:
1. Problemas en la piel
2. Problemas en la visión
3. Problemas sociales
1. Problemas de la piel en personas con albinismo
Por lo regular las personas con albinismo presentan poca o nula pigmentación en cabello, piel y ojos. Aun teniendo estos síntomas, podrían no significar precisamente un diagnóstico de albinismo en todas las personas.
Por la falta de pigmento en la piel, ésta se vuelve muy sensible por lo que las personas albinas tienen un alto riesgo de tener sufrir quemaduras solares, cáncer de piel o engrosamiento de la piel (queratosis) o coloración rojiza de la piel (eritematosis). Las personas con albinismo deben tomar precauciones para evitar posibles lesiones en la piel causadas por el sol. Estas precauciones consisten en usar ropa y accesorios que cubran la mayor parte de la piel, así como el uso de cremas con protección solar.
Algunas personas con albinismo que tienen poca producción de tirosinasa pueden llegar a obtener algo de coloración en la piel, a tonos amarillos o pecas.
2. Problemas de la visión en personas con albinismo
Para conocer los principales problemas oculares asociados al albinismo debemos primeramente conocer los conceptos básicos de la anatomía y el funcionamiento de la vista.
2.1 Globo Ocular: Abarca la mitad anterior de la cavidad orbitaria junto con sus anexos, los cuales se sujetan, mueven, orientan y dirigen con la ayuda de seis músculos. Este funcionamiento permite ir recogiendo los estímulos lumínicos del exterior para después trasladarlos a nuestro cerebro, transformándose en estímulos nerviosos para interpretarlos
La imagen anterior muestra cómo el Globo ocular está formado por 3 capas:
Capa externa: Esclerótica. Es una capa formada de colágeno y fibras elásticas que protege al ojo. Es también la capa más resistente. En la parte posterior y lateral es color blanca y opaca, pero en la parte anterior de esta misma capa hay una área transparente llamada cornea.
Capa intermedia: La Úvea. Se compone del iris, cuerpo ciliar y la coroides siendo vascular su naturaleza.
Capa interna: La Retina. Se trata de una capa neurosensorial que recibe los estímulos luminosos para llevarlos al cerebro a través del nervio óptico. La Retina tiene dos tipos de fotorreceptores:
a. Los conos: Proveen la visión fotópica, esta es la que utilizamos cuando hay suficiente intensidad lumínica. Son los encargados de la mejor agudeza visual y de la discriminación de todos los colores. Los conos se encuentran en la fóvea, lugar de la retina con mayor agudeza visual localizada en la mácula, en el centro de la retina.
b. Los bastones: Tenemos más bastones que conos y se encuentran distribuidos por toda la retina. No distinguen los colores, sin embargo son los únicos activos en condiciones de poca luz.
c. Adicionalmente, en el contenido ocular se encuentra el humor acuoso ocupando la cámara anterior, delimitada por la cara posterior de la córnea y la cara anterior del iris, y la cámara posterior, delimitada por la cara posterior del iris y la cara anterior del cristalino.
Después del cristalino se sitúa el humor vítreo, que es como un gel transparente que le da volumen al globo ocular. Los anexos del ojo están constituidos por los parpados, las cejas, la conjuntiva, las glándulas y vías lagrimales y los músculos extraoculares.
2.2. Nervio óptico
Agrupa a más de un millón de fibras nerviosas que transmiten mensajes visuales desde el globo ocular al cerebro. El nervio óptico conecta la parte posterior de cada ojo (su retina) al cerebro.
2.3.Sistema oculomotor:
Permite que los ojos se orienten con precisión al examinar una escena visual mediante un ajuste los doce músculos extraoculares, seis por cada ojo.
2.4. Funcionamiento del sistema visual
Los objetos a nuestro alrededor emiten radiaciones de luz con diferente intensidad, estas radiaciones entran por la pupila del ojo, la cual se dilata o contrae dependiendo la cantidad de luz recibida. Posteriormente la luz pasa por la córnea, el cristalino y la cámara interior acuosa hasta llegar a la retina, que es la parte fotosensible del ojo, aquí se encuentran las células ganglionares, bipolares y fotorreceptoras (conos y bastones). En la retina estos fotorreceptores lo que hacen es transformar la luz en energía electroquímica que se transmite al cerebro a través del nervio óptico.
Lo impulsos nerviosos provenientes de la retina llegan hasta la corteza visual del cerebro, justo en el lóbulo occipital, donde se produce la percepción.
Después de comprender cómo funciona el sistema visual y de conocer las partes del ojo humano, podemos hablar de los problemas y alteraciones visuales que sufren las personas con albinismo. De hecho las limitaciones más importantes no son aquellas derivadas de la falta de pigmentación en el cuerpo, sino la falta de pigmentación ocular, ya que produce grandes problemas en la vista.
Las personas con albinismo pueden padecer las siguientes enfermedades:
• Hipopigmentación del Iris y de las células epiteliales de la retina: El color del iris puede ser azul claro-grisáceo, violáceo o incluso marrón, sin embargo carecen de el pigmento suficiente para filtrar la luz que entra en el ojo, por esta razón notamos una coloración rojiza al incidir la luz sobre los ojos (sin pigmentación se ven reflejados los vasos sanguíneos), esto se conoce como transiluminación del iris.
• Hipoplasia foveal: La fóvea del ojo y el nervio óptico no están bien desarrollados. En la siguiente imagen se observa la retina con hipoplasia foveal.
• Agudeza visual reducida: Se refiere a la claridad y nitidez en la vista. Las personas con albinismo suelen tener entre una visión normal hasta ceguera legal (menor a 20/200) o incluso peor con tipos de albinismo más graves.
• Fotofobia: Alta sensibilidad a la brillantez de la luz y a los resplandores.
• Trayectoria anormal del nervio óptico: En personas con albinismo es menor la cantidad de fibras nerviosas ópticas. Por lo que el sistema óptico es afectado y anatómicamente desorganizado y al tener menos fibras nerviosas éstas se cruzan en cada ojo al hemisferio contralateral.
• Nistagmo: Movimiento involuntario de los ojos, que no se puede controlar. Comienza a aparecer a los 2 o 3 meses de edad y tiene una gran amplitud y baja frecuencia (forma de onda triangular), una característica que en ocasiones hace pensar a los padres que el bebé no es capaz de fijar la vista en objetos. Por lo regular el nistagmo disminuye con el paso de los años y la edad.
• Estrabismo: A consecuencia de las vías ópticas mal distribuidas, las personas con albinismo son muy propensas a sufrir estrabismo que es un trastorno en el que los ojos no se alinean correctamente en la misma dirección, por lo que no pueden ver el mismo objeto al mismo tiempo. Comúnmente se conoce como “ojos bizcos”.
• Errores refractivos: Pueden contener miopía, hipermetropía y astigmatismo.
Diagnóstico del Albinismo
Es posible diagnosticar el albinismo en alguna persona simplemente con observar la ausencia parcial o total de color en la piel, cabello y ojos. Este diagnóstico amerita un examen físico, revisión en cambios de pigmentación, examen y revisión completa de ojos y vista (nistagmo, estrabismo y fotofobia y retina) y una comparación de la pigmentación entre el hijo y los familiares.
Adicionalmente se realizan pruebas de laboratorio para confirmación del diagnostico y conocer el tipo de albinismo que presenta, estos estudios pueden ser:
• Estudios del bulbo del cabello en la cabeza, donde se estudia la actividad de la tirosinasa.
• Pruebas genéticas de secuenciación del ADN, que determinen el tipo de albinismo.
• Biopsias del piel donde se observe la falta de melanina.
• Electrorretinograma, que consiste en colocar un electrodo pequeño en el parpado del ojo y otro sobre la córnea. A continuación se estimula visualmente al paciente con destellos de flash o con la imagen de una rejilla. Según como responda la retina ante los estímulos visuales, se irá registrando el comportamiento en una gráfica, donde los resultados suelen estar por encima de lo normal en personas con albinismo.
• Tomografía de Coherencia óptica, Es una prueba visual que utiliza ondas de luz para tomar de la sección transversal, fotos de su retina (área sensible a la luz).
Tratamiento del Albinismo
Las personas con albinismo pueden llevar una vida normal o similar al resto de las personas, siempre y cuando se tengan las precauciones y cuidados correspondientes. El tratamiento por lo regular consiste en corregir los errores refractivos mediante lentes normales y lentes de contacto. La fotofobia y el deslumbramiento se corrige con lentes fotocromáticos, filtros y el control de la iluminación en ambientes interiores.
1. Compensación óptica
Hay ópticos-optometristas que no recomiendan o recetan graduación si no hay una mejora considerable en la agudeza visual. Sin embargo, hay pacientes que pueden requerir gafas para ver de cerca sobre todo en niños.
Dado que son muy común los errores refractivos, se puede considerar usar lentes de contacto ya que de esta forma se obtiene la mejor agudeza visual posible, además de que en pacientes con el iris opaco resultan una alternativa a la apariencia del color.
2. Lentes convexas
Ayudan a obtener una imagen de mayor tamaño en la retina sin tanto esfuerzo al enfocar. Se pueden sobreponer en lentes comunes, las hay monofocales o bifocales. Algunos inconvenientes pueden ser que no son muy estéticos y disminuyen la entrada de luz.
3. Lupas
Manuales: se posiciona con la mano sobre una cosa y objeto.
De soporte: se posicionan sujetadas a un soporte sin necesidad de moverla con la mano.
4. Telescopios o tele microscopios
Los hay para ver de cerca o de lejos, o para distancias intermedias. Son un conjunto de varias lentes que permiten ver objetos o situaciones, sin embargo se requiere de un previo aprendizaje para lograr enfocar.
5. Lupa-televisión (tele lupa)
Circuito cerrado de televisión, visor electrónico que permite hacer un aumento (zoom) de hasta 40 veces.
6. Radio lupas
Consiste en una mini cámara y un lente de aumento que envía una señal a una televisión normal.
7. Filtros
Se puede utilizar filtros que ayudan a reducir los deslumbramientos.